Phân tích ứng dụng lâm sàng của đột biến gen EGFR

Việc điều trị ung thư phổi ủng hộ mô hình điều trị cá nhân hóa. Nó dựa trên tình trạng biểu hiện gen điều khiển của bệnh nhân ung thư phổi, nghĩa là điều trị cá nhân dựa trên việc có gen điều khiển ở bệnh nhân ung thư phổi hay không và chỉ riêng chế độ điều trị bệnh lý không thể đáp ứng được phương pháp điều trị ung thư phổi hiện đại.

Trong số đó, đột biến gen EGFR là nguyên nhân quan trọng gây ung thư và tỷ lệ đột biến EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi ở nước tôi là hơn 30%. Nó phổ biến hơn ở những bệnh nhân không hút thuốc, nữ và ung thư biểu mô tuyến, với tỷ lệ đột biến khoảng 50%. EGFR được phân bố rộng rãi trên bề mặt tế bào biểu mô của động vật có vú, nguyên bào sợi, tế bào thần kinh đệm, tế bào keratinocytes và các tế bào khác, và là một thụ thể cho sự tăng sinh và truyền tín hiệu của yếu tố tăng trưởng biểu mô (EGF). Sự mất chức năng của các protein tyrosine kinase như EGFR hoặc hoạt động hoặc sự định vị tế bào bất thường của các yếu tố chính trong các con đường truyền tín hiệu liên quan có liên quan đến việc ức chế sự tăng sinh tế bào khối u, hình thành mạch, xâm lấn khối u, di căn và apoptosis.

Hiện nay, Tarceva và Iressa, được sử dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng, là những chất ức chế sinh học thuận nghịch đối với các con đường trên. Một số lượng lớn các nghiên cứu lâm sàng đã chỉ ra rằng việc phát hiện đột biến gen EGFR có thể sàng lọc những người nhạy cảm với thuốc nhắm mục tiêu, để đạt được phương pháp điều trị nhắm mục tiêu và cá nhân hóa cho bệnh nhân.

Hiện tại, các bước phát hiện đột biến gen EGFR bao gồm thu thập mẫu vật, trích xuất DNA, phát hiện đột biến gen EGFR và phân tích kết quả. Các phương pháp phát hiện bao gồm: giải trình tự DNA, ARMS và các phương pháp khác như DHPLC. Trong số đó, phương pháp ARMS nhanh, nhạy, có bộ kit, vận hành đơn giản nhưng đắt tiền và không thể phát hiện các đột biến chưa biết. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng đột biến EGFR phổ biến hơn ở các khối u nguyên phát so với di căn. Sự phong phú của đột biến EGFR cũng có tác động đến hiệu quả của EGFR TKI, và mức độ phong phú của đột biến EGFR càng cao thì hiệu quả càng tốt. Các mẫu vật không phải khối u bao gồm máu và tràn dịch màng phổi, v.v., tỷ lệ phát hiện hiện tại thấp và độ nhạy của phương pháp ARMS tương đối cao. Để cải thiện tỷ lệ phát hiện đột biến gen EGFR, chúng ta cần sự hợp tác của bác sĩ lâm sàng, bệnh nhân, nhà giải phẫu bệnh và kỹ thuật viên xét nghiệm. Đột biến ở vùng tyrosine kinase của EGFR chủ yếu xảy ra ở exon 18-21, với đột biến ở exon 19 và 21 chiếm 90% số đột biến.
Công ty TNHH Công nghệ sinh học Kangte Chiết Giang được thành lập vào năm 2001 và tọa lạc tại Khu công nghiệp công nghệ cao tỉnh Chiết Giang Xinchang. Đây là một doanh nghiệp công nghệ cao quốc gia tích hợp R&D, sản xuất và bán thuốc thử chẩn đoán in vitro. Dựa vào tinh thần đồng đội tiên phong và quản lý khoa học, công ty đã nhiều lần đoạt giải đơn vị sản xuất tiên tiến quốc gia trong ngành chẩn đoán in vitro.